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전문의(clinicians), 소아과 의사, 신경심리학자, 교육자 및 기타 관련 영역 전문가들이 다양한 유전질환을 가능한 한 조기에 확인하고 치료하는 데 사용하도록 돕기 위해 최근의 연구들을 묶어 한 권의 책으로 제공한다. 각 장의 저자들은 각각의 질환에 대해 미묘하거나 비전형적인 변형까지 포함하여 전 범위에 걸친 표현형들을 서술한다.



저자들은 넓은 범위에 걸친 인지적 표현형들과 잘 알려진 유전적 병인론(프래자일 X 증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군을 포함한)을 가진 질환들을 서술하며, 그 증후군에 이르게 하는 유전자형에 대해 논의하고, 그 의학적인 의미 및 행동적 또는 심리적인 결과를 논의한다.



또한 각 장의 저자들은 선천성 갑상선기능저하증과 대사 장애 등을 포함한 더 복잡한 범주의 병인론들에 대해 서술하고, 완전히 이해되지 못한 유전적 구성요소들에 대해서도 서술한다. 끝으로, 저자들은 진단을 넘어서 유전 상담이나 가족 적응, 학령전이나 학령기 아동들에 대한 조기 중재에 대해 서술한다.

아동의 유전질환은 매우 다양한 결과를 가져온다. 상대적으로 흔한 질환조차도 그것에 친숙하지 못한 임상의들에 의해 진단되지 않거나 치료되지 못할 수 있는데, 이는 그들이 질환에 걸린 아동에게서 나타날 수 있는 비전형적인 인지적 또는 행동적 증상들에 익숙하지 못하기 때문이다. 유전과 뇌 발달에 관한 근래의 연구는 다양한 질환의 표현형에 대한 서술을 변경했으나, 이 새로운 지식은 개업의들이 쉽게 이용할 수 없다. 이 책의 내용들은 전문의(clinicians), 소아과 의사, 신경심리학자, 교육자 및 기타 관련 영역 전문가들이 다양한 유전질환을 가능한 한 조기에 확인하고 치료하는 데 사용하도록 돕기 위해 최근의 연구들을 묶어 한 권의 책으로 제공한다.

각 장의 저자들은 각각의 질환에 대해 미묘하거나 비전형적인 변형까지 포함하여 전 범위에 걸친 표현형들을 서술한다. 저자들은 넓은 범위에 걸친 인지적 표현형들과 잘 알려진 유전적 병인론(프래자일 X 증후군, 터너증후군, 클라인펠터 증후군을 포함한)을 가진 질환들을 서술하며, 그 증후군에 이르게 하는 유전자형에 대해 논의하고, 그 의학적인 의미 및 행동적 또는 심리적인 결과를 논의한다. 또한 각 장의 저자들은 선천성 갑상선기능저하증과 대사 장애 등을 포함한 더 복잡한 범주의 병인론들에 대해 서술하고, 완전히 이해되지 못한 유전적 구성요소들에 대해서도 서술한다. 끝으로, 저자들은 진단을 넘어서 유전 상담이나 가족 적응, 학령전이나 학령기 아동들에 대한 조기 중재에 대해 서술한다.

제1부 잘 알려진 유전질환：특정 병인에서 생기는 광범위한 결과들
제1장 아동기의 터너증후군
제2장 클라인펠터 증후군
제3장 프래자일 X 증후군：유전자에서 행동으로의 여정
제4장 뒤센 근이영양증
제5장 신경섬유종증
제6장 염색체 22q11.2 결실증후군 아동들의 인지와 행동 특징
제7장 윌리엄스 증후군

제2부 복합적인 병인론과 복합적 결과
제8장 선천성 갑상선기능저하증：두뇌 발달 및 신경심리적 기능에 대한 유전적 및 생화학적 영향
제9장 선천성 대사이상
제10장 중금속에 노출된 아동의 신경발달학적 영향：소아 납 중독으로부터의 교훈

제3부 대응과 반응：진단을 넘어서
제11장 진단을 넘어서：유전상담과정
제12장 진단에서 적응으로： 정신지체와 관련한 진단을 받게 될 때 가족과 아동의 기능 최적화
제13장 유전자 질환이 학습장애와 결합되었을 때
제14장 신경유전성 질환을 가진 어린 아동을 위한 조기 중재와 영유아 특수교육
제15장 개별화 교육 프로그램(IEP)：IEP의 발전과정 탐색